這是一個六歲的妹妹,帶來看診的時候發現妹妹的頭髮有出現明顯的白髮,而且臉上的皮膚也有出現多處比較淡的區域,所以建議媽媽帶妹妹去大醫院的皮膚科求診懷疑是白化症,後來確定是白化症目前正在接受治療中.白化症的病人是由於基因突變使細胞無法將酪胺酸轉化成黑色素,屬於體染色體隱性遺傳,代表父母雙方都帶有這一個缺陷基因,不分性別每一胎有1/4的機率可能生下白化症的小朋友,發生率約為兩萬分之一.病童的皮膚、毛髮和眼睛的虹彩缺乏黑色素,所以皮膚與毛髮會很白也不會曬黑,眼珠也會呈現紅色,會出現畏光以及眼球震顫和視力的缺陷,所以需要定期在眼科追蹤視力.皮膚及眼睛也容易曬傷,應避免長時間處於陽光下曝曬,可以塗抹防曬乳液、戴遮陽帽、穿長袖長褲並戴太陽眼鏡.
