今天要來跟大家介紹產檢中,可以說是最重要的檢查.唐氏症篩檢唐氏症是人類最常見的染色體疾病之一,唐氏症患者的染色體,比正常人多了一條第21對染色體（Trisomy21）,產下的胎兒會有智能障礙、發展遲緩的問題.雖然唐氏症篩檢都是自費的檢查,陳醫師還是強烈建議每一胎都要篩檢.因為跟檢查費用相比,生出唐寶寶後要負擔的經費更是可觀…唐氏症篩檢有很多方式,CP值最高的就是今天要介紹的初唐篩檢=胎兒頸部透明帶篩檢=第一孕期唐氏症篩檢.為什麼說CP值最高?因為是唐氏症篩檢中相對價格便宜,約在2200-3000元之間,又可以達到約90%的篩檢率.如果更高的篩檢率,就要考慮NIPT或是羊膜穿刺,這兩項的選擇總是會吵翻天,我們下次再來介紹.初唐檢查包含：超音波檢查胎兒頸部透明帶（胎兒脖子皮膚的厚度）、抽媽媽的血：人類絨毛膜激素（B-HCG）,懷孕血漿蛋白A（PAPP-A）1超音波檢查如果寶寶乖乖配合,檢查時間約10分鐘即可完成,不過大部分都不太配合.陳醫師遇過一位很皮的小孩,花1個多小時才願意配合.2搭配抽血的結果利用英國母胎醫學會的計算軟體即可算出唐氏症風險,依風險值可分為：低風險：繼續懷孕中風險：建議做第二孕期母血唐氏症篩檢,或非侵入性染色體基因檢測（NITP）高風險：建議做羊膜穿刺,確認診斷在台北、桃園之後,台中市也將唐氏症篩檢納入補助,陳醫師樂見其成、希望更多縣市也加入補助,讓大家生孩子能生得安心.本文由<婦產科醫師陳柏廷-小樹醫師的爸媽加油站>授權,未經同意,請勿擅自轉載.
