蘇醫師建議!孕媽咪最好一併檢查的項目 唐氏症第一孕期唐氏症篩檢（頸部透明帶）‧檢查方式超音波＋抽血‧檢查週數11~13週‧檢查費用2900元 第一孕期唐氏症篩檢簡稱「早唐」篩檢.由於唐氏症寶寶的頸部透明帶較厚且鼻骨較短（或缺少鼻骨）,因此可以透過超音波測量胎兒的頸部透明帶和鼻骨狀態,再從抽血報告來評估胎兒罹患唐氏症的機率.如果指數屬於高風險,則需要再做羊膜穿刺確認. 「早唐」的執行難度較高,因為要精準測量胎兒的頸部透明帶,所以醫護人員操作的技術門檻較高.所以目前建議可以NIPT（非侵入性的篩檢方式）,取代第一孕期唐氏症篩檢. 第二孕期唐氏症篩檢‧檢查方式超音波＋抽血‧檢查週數16~20週‧檢查費用2200元 有的媽咪第一次到醫院檢查時,懷孕週期已經超過篩檢早唐的時間,便可以直接進行第二孕期唐氏症的篩檢（簡稱「中唐」篩檢）.「早唐」與「中唐」是二擇一進行.隨著科技進步,早唐、中唐這兩項篩檢,皆可以用NIPT來取代. NIPT‧檢查方式抽血‧建議產檢週數10~20週‧自費參考費用14000~30000元 NIPT是一種非侵入性的染色體篩檢方式（Non-InvasivePrenatalTesting,簡稱NIPT）,透過抽血,取出母體當中的胎兒游離DNA,再利用高技術檢測方式,來做數據分析,篩檢胎兒第13、18、21對染色體是否套數異常,以及片段缺失基因異常,預查到新生兒可能會有的疾病.目前NIPT可以篩檢出唐氏症（DownSyndrome,Trisomy21）、愛德華氏症（Edward Syndorme,Trisomy18）、巴陶氏症（PatauSyndrome,Trisomy13）、透納氏症（Turner Syndrome,MonosomyX）、克氏症候群（KlinefelterSyndrome,XXY）、胎兒代謝基因異常疾病（例如：小胖威利症、貓哭症、黏多醣症）等. 唐氏症和愛德華氏症的檢出率高達99.5%,是相當準確的染色體數目異常的篩檢方法,可取代目前的第一孕期唐氏症篩檢（準確率約85%）,及第二孕期唐氏症篩檢（準確率約83%）. 羊膜穿刺‧檢查方式以長針抽取羊水‧建議產檢週數16~20週‧檢查費用8000~10000元 羊膜腔穿剌檢查,最理想的篩檢時機為孕期16-20週,方式是利用長針筒穿刺孕婦的腹部,抽取少量羊水檢查.羊水當中的胎兒細胞所呈現出來的,是胎兒染色體實際的狀況,因此該項檢測的準確度是100%. 目前,政府提供34歲以上的高齡孕婦進行羊膜穿刺部分補助費用喔! 柔媽咪的好孕教室：柯以柔的孕期養胎、產後調養、育兒飲食全書作者：柯以柔出版社：創意市集http://www.cite.com.tw/book?id=70451
